A BBC jövőbeli tudósítója a családokról szól gyermekeik és a tudós megmagyarázhatatlan betegségével szembesülve, aki azt akarja, hogy nyomot találjon a halhatatlansághoz.
Richard Walker 26 éves korában kezdett küzdeni az öregedéssel Amerikai hippi. Az 1960-as években volt, amikor a labda uralkodott ifjúság: a vietnami háború elleni tüntetések ideje, pszichedelikus gyógyszerek és szexuális forradalom. Fiatal Walker Kínozza annak felismerése, hogy az öregedés előbb-utóbb el fog távolodni életereje. Egy este elindulni lovagolni az övébe átváltható, Richard megígérte magának, hogy megtalálja a módját arra, hogy ne öregedjen – addig hogy 40 éves lesz.
Walker tudós lett, hogy megértse, miért halandó. “Természetesen az ok nem az eredeti bűn és Isten büntetése volt, ahogyan azt tanították apám katekizmusa szerint – mondta. – Nem, erről szól a biológiai folyamat eredménye, azaz azt jelenti, hogy ellenőrzi valamilyen mechanizmus, amelyet megérthetünk. ”
fénykép nyílt forrásokból
A tudósok több száz elméletet tettek közzé öregedés, összekapcsolva a különféle biológiai folyamatokkal. De ezt senki sem tudta összerakni információkat.
Walker most 74 éves, és azt hiszi, hogy tanít minket a ritka okainak kutatása megállíthatja az öregedést egy “X szindróma” néven ismert betegség Talált négy lányt ezt a betegséget, amelyet állandó állapot jellemez csecsemőkorban, a fejlődés leállt. Szerinte az ok A betegség genetikai kudarc lett. Megtalálni azt jelenti közel áll a halhatatlansághoz, biztos benne Richard.
Nem gyógyítható
2004 – ben, amikor Mary Margrethe Williams harcot indított, és férjével, John-nal együtt kórházba mentek, semmi sem rejtett előre baj. Lányuk, Gabriela gyenge és ciános született. az az orvosoknak sikerült stabilizálniuk az újszülött intenzív osztályát állapotát, amely után egy sor elemzés megkezdődött.
Néhány nappal később Williams már ismerte ezt a genetikát a lottó kedvezőtlen volt Gabby számára. A fej elülső lebenye az agy sima volt, benne nem voltak gödrök és görcsök mely idegsejtek vannak kompakt helyen. A látóidege összekapcsolva a szemét és az agyat, atrofálódott – ez megígérte a lánynak vakság. Ezen kívül két szívhibája volt, és apró lehetetlen volt megnyitni az öklét. Szájpadlás és megsértés a nyelési reflex azt jelentette, hogy Gabby-t át kellett táplálni egy cső az orrban. “Elkezdtek felkészíteni minket arra a tényre, hogy otthon van velünk, valószínűleg nem megy “- mondja John. A család papja jött a kórházba, hogy megkereszteljen egy lányt.
fénykép nyílt forrásokból
Minden nap Mary Margrethe-t és John-ot szakították a kórház között Gabby feküdt, és a ház, ahol a nővére várt rájuk – 13 hónapos Szófiában. Az orvosok tesztelték az ismert genetikai szindrómákat. negatív eredmény. Senki sem tudta, mit vár a lány. Gabby katolikus családja csak Istenre támaszkodhatott. “Mary Margrethe folyamatosan megismételte, hogy Gabby hazajön.” emlékeztet nővére Jenny Hansenre. És 40 nap után tényleg hazament.
Gabby gyakran sírt, szerette, hogy felvegyék és ettek három óránként – mint egy átlagos baba. Ebből természetesen Nem volt. A szülők állandóan szakemberekhez vezettek kardiológus, gastroenterológus, genetika, neurológus, szemész és ortopéd. Minden szakértő ugyanazt mondta: semmi sem lehetetlen csinálni.
fénykép nyílt forrásokból
Gabbynek volt hajja és körme, de ő maga nem nőtt fel. Fejlődése Ez szinte észrevétlenül történt, saját saját tempójában. Mary Margrethe egyértelműen emlékszik arra a napra, amikor Gabby-t egy babakocsiba vezette a folyosón mentén, tetőablakokkal. A lányra nézett, és az csodálkozva rájött, hogy Gabby szeme reagál a napfényre – tehát még mindig nem vak.
A nehézségek ellenére a pár úgy döntött, hogy akarják hogy több gyerek legyen. 2007-ben Anthony született, és tovább jövőre Alina jelent meg. Williams már megállt hogy Gabby-t orvosokhoz vigyék, tényként véve magát: egy lány soha nem gyógyítható. “Egy ponton csak úgy döntöttünk” – emlékszik vissza John, – itt az ideje a kiszereléshez. “Később még két gyermek született a családban.
Halálos kérdések
Amikor Walker megkezdte tudományos karrierjét, a „tiszta öregedés” modellje a nőstény reproduktív rendszer vált neki: még távollétében is betegségek A női petefészek fokozatosan megszűnnek a menopauza kezdetével. Felfedezte, hogy a táplálkozás, a könnyű, A hormonok és az agyi kémia befolyásolják a patkányok termékenységét. viszont az alaptudomány azoknak a sorsa, akik nem sietnek. Richardnak nem talált gyógymódot az öregedésre 40 éves, vagy akár 50 éves korig vagy 60. Élete munkája alig segített megválaszolni a kérdést, miért halandók vagyunk. Az idő a tudós ellen fordult.
Csak a semmiből indult. Ahogy Walker írja A “Miért öregszünk” című könyvben elindította a mentális sorozatot kísérletek az ismert és ismeretlen tényekkel kapcsolatban öregedés.
Az öregedést általában fokozatosan felhalmozódónak kell tekinteni. a sejtek, szervek és szövetek károsodása, előre meghatározva a fizikai sérüléseket az idősebb emberekre jellemző változások. És mi, gondoltam Walker, ha a sejtkárosodás az öregedés következménye, akkor nem a kiváltó oka?
Ez az ötlet a tudós fejében 2005. október 23-ig érkezett. Este otthoni irodájában dolgozott, amikor a felesége behívta a nappaliba. Azt gondolta, hogy Richard érdekel egy lányról szóló TV-műsorban, amely úgy tűnt, hogy elakadt az időben. Brooke Greenberg 12 éves volt, azonban csak 6 kg súlyú volt, magassága pedig csak 69 cm. Az őt figyelő orvosok soha nem találkoztak ilyennel betegség, és úgy vélte, hogy az ok véletlenszerűen rejlik genetikai mutáció. “Brooke az örök ifjúság valódi forrása” – mondta apja, Howard Greenberg.
Walker izgatott volt. Hallott más genetikáról betegségek, ideértve a Gatchinson-Guildford-kórt és a szindrómát A Werner idő előtti öregedést okoz gyermekekben és felnőttekben volt. Ennek a lánynak azonban genetikai betegsége volt, leállította a fejlesztését, és vele együtt, amint Walker gyanította, öregedési folyamat. Más szavakkal, Brooke Greenberg segíthetne benne ellenőrizze a korábban megfogalmazott elméletet.
Egyenetlen fejlődés
Brooke néhány héttel a tervezettnél korábban született számos veleszületett rendellenesség. A gyermekorvos hívta feltétel “X szindróma”, mert nem értette, mi volt üzlet.
fénykép nyílt forrásokból
A TV-műsor után Walker megtalálta Howard otthoni címét. Greenberg. Két héttel később a tudós választ kapott, és sokkal később megbeszélések, amelyekben megengedte, hogy Brooke-val dolgozzon.
Walker elemzése kimutatta, hogy Brooke szervei és szövetei együtt fejlődtek különböző sebességgel. Mentális fejlődése szerint szabványosított tesztek, 1-8 hónapos koruknak megfelelőek. A fogai olyanok voltak, mint egy nyolcéves, a csontjai pedig olyanok voltak tíz éves. Elfogyott csecsemőzsír-készletek, haj és köröm normálisan nőtt fel, de nem érte el a pubertást.
Mindez a következetlen fejlődésről tanúskodott Walker terminológia. Brooke teste – mondta – nem fejlődött ki egészében, de különálló elemek halmazaként, nem összehangolták egymást. “Nem teljesen” ragadt be “- írta Walker. – fejlesztése azonban folytatódik inkonzisztens. ”
Az öregedés, véleménye szerint, azért történik, mert az ember A fejlődés folyamatos változást von maga után. Születéstől a a pubertás változásai létfontosságúak: nekik köszönhetően nőnek és érettünk. Azonban attól a pillanattól kezdve, amikor érettünk, testünknek nincs szüksége változásokra – inkább a bennük tartásukra jelenlegi állapot. “Ha tökéletes házat építettél, az az az a pillanat, amikor abba kellene hagynia a téglalapítást “- magyarázza Walker.
Brooke nem volt olyan, mint mindenki más: úgy tűnik, hogy vele született egy “beépített” váltókapcsolót, és eredetileg kikapcsolták. Ennek genetikai okát azonban nem volt könnyű megtalálni. járóka a Brooke genomjának teljesen vissza kell dekódolnia.
Ennek nem volt szándéka, hogy megtörténjen. A legnagyobb csalódás Walker, Howard Greenberg hirtelen megszakította az összes kapcsolatot vele. A család Greenbergs nem nyilvánosan jelentette be az őket okozó okokat abbahagyja a Walkerrel való együttműködést, és elutasította a kommentálást ehhez a cikkhez.
Még egy esély
2009 augusztusában Mary-Margret Williams meglátta Brooke fényképét. a People magazin borítóján, “Szívszorító rejtély: 16 éves csecsemő. “Azt gondolta, hogy Brooke története több szempontból is ismert Úgy néz ki, mint Gabby, ezért felvette a kapcsolatot Walkerrel.
fénykép nyílt forrásokból
Gabby adatait tekintve Walker megosztotta a véleményét az elmélet. Elmondása szerint a lány genetikai tesztelése képes lehet segítsen neki legyőzni az öregedéssel kapcsolatos betegségeket – nos, talán maga az öregedés.
Néhány hónapig John és Mary Margaret mindent megmértek előnye és hátránya. Nem volt illúzió a kutatással kapcsolatban Walker – jobban érdekli őket, miért született Gabby. Williams házastársai szilárdan meg vannak győződve arról, hogy Isten Gabby-t küldte nekik valamilyen ok. A tudós munkájában való részvétel adott nekik vigasz, mert ilyen módon van lehetőség gyógymódra Alzheimer-kór és más életkorral összefüggő betegségek.
Annak elfogadásával, hogy részt vesz a Walker kutatásában, Williams as korábban Greenbergs hírnévre tett szert. Gabby élete azonban helyi a hírességek alig változtak. A lányt folyamatosan körülveszi tagjai nagy család. Általában a padlón vagy a speciális tárgyak egyikén fekszik párnák, amelyek megakadályozzák a gerincét hajlítva a “C” betűvel. Olyan hangokat ad, amelyek hangot adnak ideget idegesíteni: morogni, zajosan szívni a levegőt, megcsikorgatta a fogait. Testvérei nem figyelnek erre.
A Duke Egyetem genetikusaival együtt Walker ellenőrizte Gabby, John és Mary Margret genomjai. Exomot tanulmányoztak – fehérjemolekulákat kódoló szekvenciák, amelyek 1-2% -ot alkotnak genomban. Összehasonlítva mindhárom exomot, a kutatók arra következtettek hogy Gabby nem örökölt exom mutációkat a szüleitől – és ezért testvérei nem valószínű, hogy át tudják adni őt gyermekei betegsége. “Nagy megkönnyebbülés – csak óriási ”- emlékszik vissza Mary Margrethe.
Az exom tesztelés azonban a tudósoknak semmilyen információt nem adott a lány betegségének okai. Mindannyiunk genomja tartalmaz mutációk. Egy ember genetikai anyaga alapján lehetetlen megérteni, hogy egy adott mutáció veszélyes – erre össze kell hasonlítania legalább két embert ugyanazzal egy probléma.
Walker szerencséje, a médiában játszott népszerűsége segített megtalálni két másik lány, aki szerinte hasonlóképpen szenved egy betegség. Kíváncsi az a tény, hogy a “X szindróma” minden ismert esete esik a lányok. Ez azt jelentheti, hogy a kívánt mutáció fordul elő az X kromoszómán – vagy csak egy véletlen egybeesés.
A Walker egy kaliforniai kereskedelmi szervezettel társult amellyel összehasonlítani kívánja a teljes genomikat mindhárom lány sorozata – exom és a fennmaradó 98% DNS-kódok, amelyekről azt gondolják, hogy ellenőrzik a génexpressziót, fehérjemolekulát kódol.
A legtöbb kutató egyetért abban, hogy a gének keresése, felelős a “X. szindróma” előfordulásáért, azért indokolt ezek a gének biztosan segítenek bennünket többet megtudni a fejlődésről személy. Egyáltalán nem biztosak abban, hogy a betegség fennáll a lányok közvetlenül kapcsolódnak az öregedéshez -, valamint az a tény, hogy ők is szenvednek egy betegségben. De még akkor is, ha van, és még akkor is, ha a Walker által vezetett tudósok képesek lesznek megállapítani genetikai okát betegségek, sokáig tart, amíg az emberek megteszik lehetőséget a felfedezésük kihasználására.
Az élet vége
2013. október 24-én Brooke 20 éves korában meghalt. Mary margrethe Erről egy barátom számolt be, aki egy magazinban olvasott a lány haláláról. A hír sokkoló volt a nő számára. “Bár soha nem találkoztunk családja, szó szerint életünk részévé váltak “- mondja ő az.
fénykép nyílt forrásokból
Gabby jól megy. Mary Margrethe és John megállt megtervezte a temetését, és elgondolkodott azon, mi történik, ha a lány túlél a szüleinél. Nincs szükségük mágikus tablettára öregség óta érdeklődéssel várják annak megérkezését, mert ezek újak örömök, új nehézségek … És új lehetőségek megérteni valamit erről az élet.
Richard Walker öregedési gondolata természetesen teljes másként nem rendelkezik. Amikor feltették a kérdést, miért kínálja ennyire az öregedés gondolata, ő magyarázza: gyermekkorában szomorú volt megfigyelni a fizikai és a a nagyszülők pszichológiai romlása. “Teljesen nem vagyok örömmel ült az idős emberek, ülő életmóddal, hintaszékekkel és az unalmas házak régimódi díszítéssel “- mondja a tudós.
Ha a hipotézise igaz, ki tudja, lehet, hogy egy nap ő segít megelőzni a betegségeket és meghosszabbítja az emberek millióinak életét. Walker azonban túl jól megérti, hogy már segít önmagában nem időben. Ahogy a könyvében írja: “Kicsit érzem magam Mózes, aki életének nagy részében vándorolt a pusztában, és akkor látta a Megígért földet, de soha nem került bele. ”
DNS Idő Élet
