fénykép nyílt forrásokból
A hős Samuel L. Jackson a filmben M. Knight Shyamalana “Érintetlen” – egy olyan személy, aki törékeny szindróma súlyos formájában született csontok – kérdezi Bruce Willis hőse “, van-e a világon bárki, mint én, és ha a spektrum egyik végén vagyok, akkor talán van-e az ellenkezője a másik végén? valaki ki nem beteg, és ki nem sérülhet meg, mint a többiek? “. Néhányan a rák kutatói ugyanazt a kérdést próbálják megválaszolni; azonban a a való életben, nem olyan könnyű feltárni egy szuperhősöt. Tudjuk hogy azok a nők, akik örökölték a BRCA1 emlőrák gének hibás másolatát vagy a BRCA2 esetében nagy a kockázata az emlőrák kialakulásának vagy petefészek, de a rák nem elkerülhetetlen. Szintén tudjuk hogy a dohányosokon fokozott a tüdőrák kialakulásának kockázata, gége és a szájüreg – de nem mindegyik. Miért? A válasz abban rejlik a rák összetettsége. Az első mutáció, amely kiváltja az első idioblasztot A tumor felé vezető úton bármelyik kombinációja okozhat tényezők: genetikai hajlam, sugárzás, kémiai tényezők eszközök, vírusok. Ugyanígy, a tényezők bármilyen kombinációja befolyásolhatja azt az irányt, amelyben később fejlődik a betegség. Mielőtt valóban veszélyesvé válna, először a mutáns sejtnek el kell kerülnie mindent, ami ellene kerül irányítja a testet: DNS-javítás, megállítja a sejtosztódást, programozott sejthalál, az immunrendszer. Ebből A komplexitás számos lehetséges beavatkozási pontot követ. Sokan közülük, legalábbis az immunrendszer egészségével összefüggésben részben az életmód tényezőivel kapcsolatos, de ez a cikk a témára összpontosít csak természetesen született szuperhősökön készülnek – azaz akik örökölték a genetikai tényezőket, amelyek megóvják őket a rák ellen. Szokatlan gyanúsítottak Ajánlat az emberek tanulmányozására ismert mutációk, amelyeknek lehetőségük van rák kialakulására, de nem beteg velük – nagylelkű, de ez nem könnyű feladat. Ha valaki nem tudja, hogy van ilyen mutációja, és egészséges marad, az orvosok és kutatók nem tudják azonosítani azt mint alanyot érdeklődés. Ezen felül, most sok ember, aki ismeri jelenlétét az ilyen mutációk óvintézkedéseket tehetnek (pl. Angelina legutóbbi proaktív kettős amputációja Jolie, miután felismerte rákgénjének mutációs státusát mellek BRCA), és nem tudjuk, vajon rákban kialakultak-e vagy sem, ha nem tették meg ezeket az intézkedéseket. Mindez oktatáshoz vezet. rendkívül kis mintát kell tanulmányozni, ami nagymértékben bonyolítja a finom genetikai korrelációk azonosítása. Azonban között az egész lakosság kereshet “szuperhős” géneket és társulhat konkrétabb csoportokkal talál, pl az emlőrák és más emlőrák örökölt mutációi rákra fogékony gének. Superman sokat találni Évekkel ezelőtt Michael Hayden tudós dolgozott ki workshopot a egy nagyon ritka örökletes betegség a spektrum egyik végén, új módszerek keresése a gyakori betegségek kezelésére a spektrum másik végén. Hayden megtudta például a családot örökletes képtelenség fájdalmat érezni, és sikerült azonosítani az ennek felelős hiányos fehérje; a közelmúltban a laboratóriuma közzétette egy előzetes kábítószer-teszt eredményeit, – amelyek ugyanazon fehérjét célozzák emberekben eltérések nélkül, és – képes bevezetni egy teljesen új fájdalomcsillapító osztályt. K Sajnos a rák elleni genetikai védelem alatt álló embereket nem találjuk meg egyszerű. Az ember nem képes fájdalmat érezni már korán akkor vonzza az orvosok figyelmét, ha egy héttel eltörik csont vagy mutáció egyéb külső jeleit mutatják. De bárki is a rák elleni szokatlan mértékű genetikai védelemmel valószínűtlen, hogy megmutatja valami ilyesmit, megnehezítve a megfelelő meghatározását génvariánsok, és ezek alapján megtalálják a módját a rák megelőzésére mások. De a tudósok találékony emberek, és még ezek ellenére is korlátozásokkal kezdődni kezd. Egy megközelítés a génvariánsok keresése az egész populációban, összehasonlítás a rákos és egészséges emberek génjének nukleotidszekvenciája azonos életkorú és azonos kockázati tényezőkkel. Például 2004-ben évben Angela Cox egy csoportja a Sheffield Egyetemen keresi a kapcsolatot az emlőrák és a génszekvenciák között, részt vett a programozott sejthalálban. (Ez a folyamat, az apoptózis néven is ismert, az egyik védő mechanizmus egy szervezet, amelyet a rákos sejteknek megkerülniük kell a folytatáshoz daganattá alakulhat ki. Az apoptózist több is kiválthatja intracelluláris jelátvitel útján, amelyek mindegyike áll több összetevőből; lásd az ábrát). A Cox csapata ezt találta nők, akik a rokon D302H nevű opciót örökölték A CASP8 gén apoptózisában kevésbé volt valószínű, hogy emlőrák alakul ki mirigy. Azóta kiderült, hogy ez a lehetőség társult – csökkent a prosztatarák és más rákok kockázata, és – 2010-ben a Közösségi Örökletes Rák Kutató Csoport Valencia arról számolt be, hogy “a CASP8 D302H polimorfizmus késlelteti az életkorot az emlőrák kialakulásának kezdete a BRCA1 és a BRCA2 hordozói között “- így a fuvarozók nem teljesen sebezhetetlenek, de természetesen több kitartó, mint mindannyian. A legújabb technológiai fejlődés azt jelenti, hogy ezen a kutatási területen, mint sok másban is, a teljes genom nagyszabású kutatásai dominálnak. 2011-ben évben hívják fel a rákgenetika egyik legnagyobb európai konzorciuma Megjelent a COGS (Collaborative Cancer Gene Environment Study) egy dokumentum sorozat, amely leírja egy nagy tanulmány eredményeit a teljes genom összefüggései százezer rákos beteg és százezer bevonásával egészséges emberek. A vizsgálatot kimutatására tervezték génváltozatok, amelyek befolyásolják a hormonfejlődés kockázatát közvetett rák (azaz emlő, petefészek és rák) prosztata mirigy). A várakozásoknak megfelelően azt állapították meg a legtöbb génvariáns megnöveli a rák kockázatát, bár voltak számos védelmi lehetőséget azonosítottak. Például a a telomeráz egyik alkotóeleme, amely helyreállítja a szolga szerkezeteit a hormonok védőhéjai, amelyekről kimutatták, hogy hosszabb ideig társulnak membránok kialakulása és az emlőrák bizonyos formáinak csökkent kockázata, ideértve a mely mellrák társul a BRCA génekhez. Szekvenáló erő a teljes genomot idős emberek vizsgálata során is használják az életkor, amely elkerülte a halál leggyakoribb okait, ideértve a szám és a rák. Manapság számos ún az ilyen típusú “szuperkor” tanulmányok. Dr. Angela Brooks-Wilson vezet egy tanulmányt, amely magában foglalja génszekvenálás az idős, 85 éves és idősebb embereknél jó egészségben, akiknél soha nem diagnosztizáltak rákot, szívbetegség, stroke, tüdőbetegség, cukorbetegség vagy betegség Alzheimer-kór. A kutatás nemrég kezdődött, de bíztak rájuk nagy reményeket.
DNS-élet
